优生须知：关于遗传疾病

　　遗传性疾病是怎么发生的呢？如果父亲或母亲某方面的基因有缺陷（即本身患有遗传病）、或者由于内在或外在的原因（辐射、某些药物等）造成基因在无数次的复制过程中发生了缺失、突变，也就带来了遗传病。

　　先天性疾病都是遗传性的吗？

　　人们往往把先天性疾病都认为是遗传病，其实这是两个完全不同的概念。

　　先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

　　遗传病是指父母亲的精子或卵子发育异常，而导致胎儿发生器质性或功能性的不正常。这种病可以出生后就表现出来，也可以生后长到一定年龄时才表现出来。如：精神病是可以遗传的，多数到青春期才开始发病。

　　所以，先天性疾病和遗传病是不同的。先天性疾病是生下来就表现出来，但并不都于遗传有关，且多半可以通过做好孕期保健来避免。而遗传性疾病多半不易治愈，常是终生存在的，只能通过产前检查，及时终止妊娠来避免。

　　哪些父母会把病遗传给孩子

　　·35岁以上的高龄孕妇

　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

　　·父母之一为平衡易位染色体的携带者

　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。

　　·有习惯性流产史的夫妻

　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

　　·已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿（如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等）的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

　　·孕妇为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

　　·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

　　对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

关于孩子的10种遗传性疾病

　　过敏

　　如果夫妇二人中有一人患有过敏，孩子得过敏的概率可达48%；如果二人都有过敏史，孩子得病的概率可上升到70%。孩子并不一定和父母一样因同一种物质而过敏，但我们可从中得到一些启示。

　　在婴儿期食物过敏表现的症状为皮疹、腹泻、哮喘、呕吐或是鼻子充血。牛奶、鸡蛋、海鲜、玉米、坚果、大豆和小麦是最常见的容易引发过敏的食物。将这些食物排除在孩子的日常食谱之外,坚持几年可以使三分之一的患过敏孩子减轻不良反应，在此之后，再吃此类食物则无大碍。然而，孩子对海鲜、坚果、贝壳类动物的过敏反应并不大可能会随着年龄的增长而减轻、消失，所以，最好永远不要让孩子碰此类食物。

　　流涕的鼻子、不停地打喷嚏和流泪的眼睛都是由于不断接触、吸入了花粉、灰尘、霉菌等物质而引起的过敏反应，这经常发生在二岁以上的孩子身上。一旦孩子出现这些症状，家长就应该意识所谓的”感冒”有可能是过敏。

　　哮喘

　　如果夫妇二人中有一人患有哮喘，孩子得哮喘的概率有25%；如果二人都有哮喘史，孩子得病的可能性会上升到50%。

　　糖尿病

　　如果夫妇二人中有一人患有I型(胰岛素依赖型)糖尿病，孩子得此种糖尿病的概率有5%；如果二人都有I型糖尿病，并且两人都继承了MHC基因，孩子得病的危险性上升到20%。II型糖尿病也同样有家族遗传史，因为肥胖的基因组合是很难克服的。

　　湿疹

　　鳞片状、发痒的湿疹是有家族遗传史的，在此类家庭中的孩子会有10%到20%受到影响，特别有可能发生在那些有过敏或是哮喘倾向的孩子身上。

　　偏头痛

　　如果母亲患有偏头痛，孩子得此病的概率有50%；如果夫妇二人都是偏头痛患者，那么可能性增加到75%。

　　过敏性肠胃综合症

　　近来的一项调查发现，一个家中有直系亲属如父母、兄弟姐妹患过敏性肠胃综合症的成年人得此病的概率是那些无家族史的2.3倍。

　　尿道感染

　　父母若有尿道感染史，则女孩得此病的机会比男孩要稍微大一点。女孩可能会遗传了较短的尿道，或是敞开的膀胱，这些对于刺激物都相当敏感。

　　注意力不集中

　　注意力不集中的孩子，至少父母中有一人也得过此症。它的一般表现症状为孩子不能集中思想或是安静得坐着，非常冲动，有捣乱行为，并且这些行为不仅仅限于家里或是学校。

　　忧郁症

　　如果父母有忧郁症史的，则孩子得此病的机会是普通孩子的3倍。

　　饮食无规律

　　父母中有一人患厌食症的，孩子得病的概率是其他孩子的12倍，父母中有一人患嗜食症的，孩子得病的概率是其他孩子的4倍。

遗传病能够治疗吗？

　　以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。

　　·饮食治疗

　　某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

　　又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

　　·药物治疗

　　药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

　　·手术治疗

　　手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

　　·基因疗法

　　基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

　　值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。

怎样预防遗传性疾病

　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　专家根据大量遗传咨询中人们提出的问题作了归纳，大致分为以下几种类型：

　　1、婚前咨询

　　男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰。担心婚后是否会出生同样遗传病患儿；男女双方有一定亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后后果是否很严重；双方中一方患有某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何？医生会对此作出明确的诊断，可就在发风险作出估计，并且告知产前诊断的可能性。

　　2、生育咨询

　　生育咨询是已婚的男女在孕期或孕后进行的咨询。包括：夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，则他们生育该病患儿的机会有多大，可否预防；曾经生育过智能低下或残疾儿，或患儿因病早亡，再生育是否会出现同样的情况；女方是习惯性流产者，是否可以再生育，如何防止；妇女在孕期患过病、服过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿；

　　3、一般咨询

　　一般咨询是针对遗传学中的一般问题进行咨询。例如：本人或者亲属所患的疾病是否遗传病；性别畸形能否结婚？能否生育等。

　　4、行政部门咨询

　　卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时长征询从事医学遗传工作者的意见，例如：对某些优生法规、条例的制订是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策；某些遗传病的调查应该如何进行等。

　　中止妊娠：如果你已经怀孕，经过检查发现有严重疾病时，尽快中止妊娠。
产前诊断可以诊断的遗传病

　　染色体病

　　由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种，大多数伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

　　X连锁遗传病

　　已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻，男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚，其所生男孩可能一半发病，一半正常，而所生的女孩表型全部正常，所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚，男孩不发病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，则女孩都会发病，故产前诊断后留男胎弃女胎。

　　先天性代谢缺陷病

　　人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂--酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

　　先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则无法进行。

　　诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

　　婚检，预防遗传病第一关

　　已确定配偶关系的男女，在办理结婚登记手续之前进行的身体检查,又称婚前体检是一次全面系统的健康检查，对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美满，保障民族后代的健康都有重要意义。目前,对婚前检查有了合情合理的新规范，为了保护自己的权益，不妨做一些了解：

　　在对女性进行婚前医学检查时，除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述；对可疑发育异常者，应慎重诊断。

　　婚前医学检查的结果，要对个人隐私进行保密。婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具《婚前医学检查证明》，并注明医学意见。

　　1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病，注明”建议不宜结婚”；

　　2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病，注明”建议不宜生育”；

　　3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内，或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明”建议暂缓结婚”。

　　4、未发现以上情况，为婚检时法定允许结婚的情形，注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。

　　到了去做婚检的时候，你已经确定了与对方厮守终身的念头，那么，如果你还只是在寻觅配偶的话，你更应该了解以下的知识。

一组关于遗传性疾病的问答

　　问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？

　　答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：

　　问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿

　　答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

　　问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？

　　答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

　　问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？

　　答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。

　　了解了以上的知识之后，我想有的准爸爸准妈妈一定有了一些疑虑，其实，大部分健康的父母是完全可以孕育出一个健康的宝宝的，这一点您大可放心，如果您还是有些担心的话，就应该好好进行产前诊断。